“病原微生物是指可以侵犯人体,引起感染甚至传染病的微生物,或称病原体。病原体中,以细菌和病毒的危害性最大,可引起人体呼吸道、肠道、生殖道等部位感染,甚至在人群中大规模爆发流行,给人类健康造成重大威胁。
宏基因组测序(metagenomics next generation sequencing, mNGS)技术不依赖于传统的微生物培养,直接对全血、肺泡灌洗液、脑脊液等临床标本中的核酸进行高通量测序,通过与微生物参考序列数据库进行比对分析,获得疑似致病微生物的种属信息。mNGS无需特异性扩增,无偏向性地快速鉴定细菌、真菌、病毒和寄生虫等病原体,在未知或罕见病原体鉴定、耐药基因谱分析、混合病原菌感染检测等方面展现出广阔的应用前景,尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断。
肿瘤个体化用药基因检测,采用高通量测序技术,针对多个基因进行检测,精准分析肿瘤患者体内相关基因突变信息,从而指导患者和医生进行靶向药物治疗。
遗传性疾病基因检测采用目标区域捕获测序技术,检测遗传性疾病相关的上百种易感基因,结合现有疾病发生与基因突变间的风险评估系统,准确评估受检者患病风险,对遗传性疾病早发现、早干预、早治疗。
采用游离核酸磁珠法提取技术、PCR、NGS等多种技术对甲基化标志物建立稳定的核酸检测技术体系,通过高灵敏度的甲基化检测方法来实现肿瘤的早期检测、组织溯源、辅助诊断和疗效监测。
在孕前、孕中以及新生儿出生后,通过基因检测筛查进行三级防控,能够有效预防出生缺陷儿出生,降低出生缺陷率,提高出生人口素质。
针对老年人,圣维尔医学检验中心推出老年三高用药基因检测和阿尔茨海默症基因检测,对三高人群提供相关药物的相关基因进行检测,根据检测结果提供个体化用药指导。阿尔茨海默症基因检测评估受检者患病风险,对阿尔茨海默症提前采取预防干预手段,早发现、早干预、早治疗。